- Doença degenerativa da valva mitral é comum, e acomete cerca de 2% da população (dados europeus e americanos). O achado mais comum nestes casos é o Prolapso da Valva Mitral,o qual pode ser decorrente do alongamento ou ruptura das cordas, determinando insuficiência mitral devido a má coaptação durante a sístole ventricular.
- Deficiência fibroelástica: condição descrita por Carpentier, associada com a deficiência de fibrilina, levando a ruptura de uma ou mais cordas afiladas ou alongadas, usualmente envolvendo o "scallop" médio da cúspide posterior (P2). A dica para o diagnóstico de deficiência fibroelástica é a condição dos segmentos adjacentes, os quais costumam ser normais ou ainda finos (visto a céu aberto, são translúcidos). Achados ao Ecocardiograma incluem prolapso isolado de um segmento da valva devido a ruptura de corda, levando a regugitação mitral holossistólica. Os pacientes costumam ter mais de 60 anos.
Doença de Barlow: ao contrário da deficiência fibroelástica, ela é caracterizada por excesso difuso de tecido. O tamanho da valva é maior, e múltiplos segmentos são afetados com aspecto algodonoso (degeneração mixomatosa). Alongamento das cordas e ruptura de outras são a regra, ao contrário da ruptura isolada. Pode-se notar dilatação anular grave, vários graus de calcificação do anel, fibrose subvalvar e calcificação dos músculos papilares (principalmente o anterior). Estes pacientes costumam ser mais jovens (<60 anos) e têm uma longa história de sopro. Achados ecocardiográficos incluem refluxo mitral médio-sistólico, frequentemente jatos múltiplos e complexos; prolapso de uma ou de ambas as cúspides.
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